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维生素D或用于治疗先天性鱼鳞病

在先天性鱼鳞病患儿中维生素D严重缺乏和软骨病非常普遍。发表在《Pediatrics》一篇病例系列研究显示,7名患有先天性鱼鳞病和严重缺乏维生素D的儿童,在用维生素D治疗后,有6名在1个月时皮肤已经接近正常。
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在先天性鱼鳞病患儿中维生素D严重缺乏和软骨病非常普遍。发表在《Pediatrics》一篇病例系列研究显示,7名患有先天性鱼鳞病和严重缺乏维生素D的儿童,在用维生素D治疗后,有6名在1个月时皮肤已经接近正常。

在先天性鱼鳞病患儿中维生素D严重缺乏和软骨病非常普遍。研究人员报告了一种偶然观察到的现象,即先天性鱼鳞病患儿在短期补充大剂量维生素D后,皮肤鳞片和僵硬显示出显著和极佳的临床疗效。

对7名患有先天性鱼鳞病(5名常染色体隐性先天性鱼鳞病;2名表皮松解性鱼鳞病)和严重缺乏维生素D(和/或佝偻病)的儿童,在监测下给予口服维生素D3,每日60000IU,持续10天。

所有患儿随后每日给予400到600 IU的推荐日剂量的维生素D3维持治疗。观察和研究的主要结局是四肢皮肤鳞片和僵硬的减少。所有患儿均存在维生素D严重缺乏(血清浓度<4 ng/mL)和继发性甲状旁腺功能亢进。

其中6名患儿存在佝偻病的临床和放射学证据。7名患儿中有6名在治疗的第5天皮肤鳞片有显著改善,在治疗的第10天治疗效果进一步加强。

在1个月时,所有常染色体隐性先天性鱼鳞病的患儿皮肤已经接近正常。还观察到所有患儿的四肢僵硬程度也显著降低。对于先天性鱼鳞病伴维生素D缺乏的患儿,补充大剂量维生素D后继续给予推荐日剂量的维生素D治疗可能是一种有效的治疗方式。

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